救命啊!!!

进行性肌营养不良(假性肥大)是一种由位于X染色体上的隐性致病基因控制的遗传病。因为肌肉萎缩和虚弱,这个孩子走路有困难。患病后期,双侧腓肠肌假性肥大(肌肉组织被结缔组织取代)。孩子4~5岁多,20岁前死亡。针灸和按摩是临床上改善肌肉萎缩的常用方法。

进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起的肌肉变性疾病。主要表现为起病缓慢,进行性肌无力和萎缩。根据受累肌肉分布的不同,可分为多种类型:

1,杜氏肌营养不良:X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但未发病。多见于儿童,逐渐进展。刚开始走路不稳,容易摔跤,上楼困难。后来发展到行走困难。在12岁之前,他不能走路,必须卧床。体检可以发现四肢尤其是四肢肌肉萎缩无力,典型的是翼肩。站立时腰椎过度凸起,行走时骨盆以鸭步向两侧摆动。当你从仰卧位站起来时,首先要翻身俯卧,然后用手支撑住下肢,逐渐挺直身体。有些肌肉是假性肥大,多为腓肠肌(小腿),也有三角肌和舌肌。假性肥大肌肉的外观强于正常肌肉,但肌力下降。面部和手部肌肉也会轻微萎缩。常伴有心肌受累和智力低下。

2、贝克肌营养不良:又称良性肌营养不良,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。发病年龄多在5-20岁,与杜氏型相似,但病程呈良性。他们在12岁时仍能行走,但大多数在15-20岁发病后不能行走。心肌受累和精神发育迟滞很少见。

3、Erd肌营养不良:又称肢带型肌营养不良,为常染色体隐性遗传,男女均可发生。它开始于20-30多岁,主要累及近端肌肉,往往先影响上肢,多年后再影响下肢。偶尔腓肠肌假性肥大。

4.Landouzy-Dejerine肌营养不良症:也称为面肩肱型肌营养不良症,是常染色体显性遗传,男女均可发生。通常在青春期,首先影响面部和肩胛骨的肌肉,表现为特殊的“肌病脸”,上眼睑略下垂,前额纹和鼻唇沟较浅,表浅动作较弱,上肢难以抬起。检查时可发现皱眉、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口的力量较弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌的肌肉萎缩明显。

5.还有其他肌营养不良症,如远端肌营养不良,眼肌营养不良和眼咽营养不良,但他们是罕见的。

[诊断]:

主要靠症状,肌酶检查,肌电图等。患者血清中肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、天冬氨酸转氨酶(GOT)等肌酶含量明显升高。肌电图显示肌源性损害;必要时肌肉活检可明确诊断。

【治疗】:熄风通络,滋补肝肾。

天麻10广地龙8白僵菌8枸杞12石菖蒲10党参10核桃仁9

山茱萸5胆南星9杜仲9牛膝10桑寄生9当归6

迪谢内/贝克肌营养不良症(DMD/BMD)又称迪谢内肌营养不良症,是最常见的神经肌肉系统遗传病。DMD/BMD的基因位于X染色体上,X链是隐性的。这种情况下,你生的男孩都是正常的,你生的女孩都是携带者,但是疾病是可以遗传的。如果你是肢带型,那就是常染色体遗传,不分性别,后代很可能会生病,只是概率不同(因为肢带型分很多亚型)。目前肌病的诊断已经有了很大的进步,希望你能做进一步的诊断。