什么是脊髓空洞症？脊髓空洞症有哪些表现？发病机理是什么？

脊髓空洞症是在脊髓中央形成的空洞性病变，是一种先天性脊髓发育不良疾病，也是一种脊髓慢性进行性变性疾病。脊髓空洞症通常位于脊髓中央，在颈髓中非常常见。也可扩散至延髓或单独发生于延髓。叫做髓腔。较长的腔可延伸至胸髓，腰髓受累较少。无特效治疗方法，严重者可通过手术缓解。

脊髓空洞症是一种先天性发育性疾病，但通常发生在20~30岁，偶尔发生于儿童或成人，很少出生。根据脊髓空洞症的大小、长度和相关病变，临床表现各不相同。最典型的临床特征是颈部、肩部和上肢的节段性和分离性感觉障碍，即疼痛和温度感觉下降或缺失，以及触觉保留。在手烧伤或刺伤后，患者经常发现疼痛和温度感觉的缺陷。痛觉和温度觉的丧失范围可扩展到上肢和胸背部的短毛分布。关节疼痛不足可导致关节磨损萎缩，关节畸形肿胀，活动增加，运动摩擦而不痛，夏季关节，晚期神经源性膀胱和尿失禁。

如果脊髓空洞症向上侵犯三叉神经脊核，可引起面部疼痛，温度觉降低或消失，角膜反射消失。痛觉和温度觉的消失区常有自发性疼痛。晚期累及脊髓后角和脊髓丘脑外侧束，可引起病变平面以下的各种传导感觉障碍。患者可能会出现站立不稳、上肢触觉损伤、关节位置和振动疲劳以及感觉性共济失调。如果腔扩张涉及前角细胞，则小手肌和尺侧前臂肌萎缩，肌束振动。少数影响肩胛肌和上肢部分肋间肌，肌张力和腱反射降低。如果腔隙继续扩大，仍可侵犯锥体束，增加肌张力和腱反射亢进，巴宾斯基征阳性。

脊髓空洞症的确切原因和发病机制仍然未知。目前比较普遍的观点是，脊髓空洞症不是由单一原因引起的，而是由多种致病因素引起的，包括先天性发育异常、机械性阻滞因素等。脊髓空洞症通常合并其他先天性发育畸形。很多患者伴有后凸畸形，部分伴有枕骨畸形、颈短、发髻低、先天性颈椎融合畸形、斜颈等。颅底与颈椎的连接处变形时，可能导致椎管梗阻、脑脊液内反流梗阻、脊髓空洞症。