基因检测有什么用？主要检测哪些内容？

1)辅助临床诊断:多种疾病症状相似，临床上难以鉴别诊断，容易混淆。如果通过基因检测在基因层面找到病因，可以辅助临床医生进行鉴别诊断，甚至可以正确临床诊断。

例如，华大基因对一个疑似“先天性白内障-圆锥角膜综合征”的家庭进行了基因检测，最终发现他们一家在基因层面实际上患的是“玻璃体视网膜病变”，而不是“先天性白内障-圆锥角膜综合征”，帮助他们修正了临床诊断。

再比如:一种特殊类型的糖尿病是“单基因糖尿病”(由单个基因突变引起，是一种孟德尔遗传性疾病。)由于其基因缺陷，患者在代谢特征、临床表现、治疗方案等方面与1型或二型糖尿病明显不同。然而，由于缺乏了解，单基因糖尿病常被误认为1型或二型糖尿病。英国的一项流行病学调查显示，80%的青春期晚期糖尿病(MODY)患者没有得到正确诊断。在欧美单基因糖尿病的研究中发现，1糖尿病中的10%和二型糖尿病中的2-5%其实都是单基因糖尿病。因此，通过对正常人群尤其是有糖尿病家族史的人群进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而将单基因糖尿病患者与1型或二型糖尿病患者区分开来。

2)指导治疗:治疗的效果与多种因素有关，人与人之间的差异主要受遗传因素的影响。基因检测有助于实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

3)携带者筛查:唐氏综合征是最常见的筛查。传统的唐氏综合征筛查是通过血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏诊。无创产前基因检测可以准确筛查唐氏综合征患儿，包括18三体综合征和13三体综合征。此外，对有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因筛查，可以及时发现该家族致病基因的携带情况，进而分析后代患病风险，为家族成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因遗传给下一代。

4)生育指导:根据基因检测结果，结合疾病的不同遗传模式，通过遗传咨询提供生育指导。通过产前诊断(自然妊娠后)或试管婴儿结合植入前筛查或诊断，帮助生下健康宝宝。

5)为造血干细胞移植提供准确的配型信息:如需要进行造血干细胞移植治疗的地中海贫血、粘多糖贮积症、白血病患者，必须进行HLA分型，以评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法“金标准”——基因测序法，提供4位数高分，为移植提供准确的分型信息，更快找到最合适的供体。可以检测HLA-A，-B，-C，-G，-DRB1，-DRB3，-DRB4，-DRB5，-DQA1，-DQB1，-DPB1。华大基因自主研发并应用NGS进行HLA检测，实现了HLA高通的低成本检测模式。

2.测试内容:

基因检测可以检测到的基因突变包括:由于体内外各种因素导致基因特异性DNA序列的碱基组成或排列顺序发生变化，导致DNA一级结构发生变化。基因检测主要检测基因序列的各种变化，包括单个碱基的变化，即单核苷酸变异(SNV)，大或小序列片段的插入&缺失(DNA序列中一个或多个核苷酸的插入/缺失，即插入& amp缺失、InDel)、序列片段的拷贝数变异(CNV)、结构变异(SV)、动态突变等。目前检测到的突变类型主要有单核苷酸变异(SNV)、插入缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV)。

首先，基因检测通常需要多长时间才能得出结果:

基因检测的周期根据检测的内容不同而不同。短则一周就会出结果，长则2-3个月。不同检测机构的周期也不一样。以无创产前基因检测为例，马宝可在抽血后第二天起15个工作日内查询检测结果(工作日不包括周六、周日和国家法定节假日；各地区询问可能会提前或推迟，请以检测时医院告知的时间为准)。如遇国家法定节假日，马宝的样品检测进度不受影响，但纸质报告的收集可能会推迟。部分宝妈的检测延迟，是因为母体血样中胎儿DNA浓度低，母体背景干扰大。为了给宝妈们提供更准确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。在这种情况下，检测机构将需要更长的时间来完成检测，但延长检测时间不会影响检测结果的准确性。

二、基本信息

基因是DNA分子的功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定所有生物物种的最基本因素。基因决定人的生死，是健康、美丽、长寿的原因，是生命的操纵者和调节者。所以，哪里有生命，哪里就有基因。所有生命的存在形式和衰亡都是由基因决定的，包括你的外貌，身高，体重，肤色，性格。

基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术。

第三，了解基因

基因，孟德尔因子)是指携带遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，又称遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达其遗传信息，从而控制生物个体的表现。