求2500字的遗传病论文。

遗传携带者是指具有正常表型但带有致病遗传物质的个体。一般包括:

①隐性遗传杂合子；(2)无明显显性遗传病者；(3)表型仍正常者；④染色体易位平衡的个体。

遗传携带者的检测对遗传病的预防具有积极意义。因为在人群中，虽然很多隐性遗传病的发病率不高，但是杂合子的比例却相当高。比如苯丙酮尿症的纯合子在人群中是1: 1000，携带者(杂合子)的频率是2: 50，是纯合子的200倍。对于发病率较低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，只对亲属及其对象进行筛查，也能得到很好的效果。对于高发的遗传病，筛查携带者效果显著。比如中国南方省份α和β地中海贫血的发病率特别高(* * *占人口的8%-12%，部分省份或地区更高)，所以同时检出α和β地中海贫血杂合子的机会很多。此时，婚姻和生育指导，结合产前诊断，可以从第一胎开始就预防重症患儿的出生，从而收到巨大的社会和经济效益，不仅减少

染色体平衡易位携带者有很大几率生出死胎和染色体疾病的孩子(见第二章)，所以检查染色体平衡易位的亲属非常重要。

隐性致病基因杂合子检测方法的理论基础是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，介于纯合子和正常个体之间，约为正常个体的一半量。但由于体内外各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同(直接测定基因产物或间接测定基因产物)，正常人和杂合子的测定值存在重叠，难以判断。

杂合子携带者的检测方法大致可分为临床水平、细胞水平、酶蛋白水平和分子水平。从临床层面来说，只能提供线索，无法准确检测，所以已经基本被放弃了。在细胞水平，染色体检查主要用于检测平衡易位携带者。目前，酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定)对某些分子代谢疾病中杂合子的检测仍有一定意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以在分子水平上直接检测杂合子，即利用DNA或RNA分析技术，而且是准确的，特别是对于性质和异常基因产物尚不明确的遗传病，或一般生化方法不能准确检测的遗传病，如慢性舞蹈病、血友病A和B、DMD、酮尿症等。最后，一些晚发型显性携带者也可以在症状出现前确诊，因此有可能采取早期预防措施，如成人多囊肾(见第13章)。目前，通过基因分析检测杂合子的方法越来越多，并逐渐向简便、快速、准确的方向发展，以扩大对高危人群的筛查。